Выявлено новое генетическое заболевание, вызывающее инвалидность.
Исследователи из Оксфорда обнаружили генетическое заболевание, вызывающее серьезную инвалидность у детей и взрослых, пишет The Guardian. Они полагают, что оно уже поразило сотни тысяч людей по всему миру.
Ученые изучили ДНК сотен людей в Великобритании, Европе и США. Они выявили у них мутации в гене и ожидают, что число больных будет гораздо больше. Пораженные этим недугом люди испытывают серьезную задержку развития. Многие из тех, кому был поставлен диагноз, не могут говорить, питаются через трубку и страдают от припадков. На расстройство указывают характерные изменения черт лица, такие, как большие чашевидные уши, полные щеки и рот с опущенными уголками.
Обнаружить нарушение развития нервной системы — обычное дело, но обнаружить его настолько распространенным — невероятно необычно, — сказала Никола Уиффин, доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета.
Ученая призналась, что не понимает, почему эта болезнь не была обнаружена раньше. По ее данным, около 60% людей с расстройствами нейроразвития (НРР) остаются недиагностированными после комплексного генетического исследования. Первопричину обычно выявить не удается.
Грудь является одним из важнейших органов женского организма и она требует особого внимания после 40 лет, так как в этом возрасте начинается «серьезная перестройка», предупредил акушер-гинеколог доктор медицинских наук Камиль Бахтияров. В первую очередь он призвал всех женщин пройти обследование. Раз в год, по словам Бахтиярова, представительницам прекрасного пола старше 40 лет следует проходить УЗИ, также дважды в год необходимо делать маммографию.
news.ru, Фото: Сергей Лантюхов/NEWS.ru
